ArchaicSeeker2.0方法重構古人類基因交流模型的分析流程
ArchaicSeeker2.0方法重構古人類基因交流模型的分析流程
（神秘的地球uux.cn報道）據中國科學院上海營養與健康研究所：2022年4月14日，Cell Press旗下學術期刊Star Protocols 在線發表了中國科學院上海營養與健康研究所的構古研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。該項工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的人類具體分析流程。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于檢測現代人類基因組中由古人類滲入的基因交流片段，并進而重構現代人類與古人類之間的模型種群交融歷史模型。
現代人類與古人類在漫長的析流演化歷史中存在著錯綜復雜的基因交流關系。由于現代人群中目前所保留的方法重基因滲入比例較低且滲入時間較為久遠等因素，之前用于檢測古人類對現代人類的構古基因滲入片段的方法大都未取得良好的效果，此外，人類精細化重構現代人類與古人類之間的基因交流基因交流歷史模型也存在較大的難度。ArchaicSeeker 2.0能針對性地解決這些問題，模型有效檢測和量化近緣種的析流基因交流并在更精細的尺度上重構復雜的基因交流歷史。該方法主要由以下三個功能模塊組成：（1）搜尋潛在的方法重基因滲入片段；（2）將滲入片段匹配至對應的祖先人群；（3）構建遺傳漸滲歷史模型。此前關于ArchaicSeeker 2.0方法的構古介紹參見http://www.sinh.cas.cn/xwgg/kyjz/202111/t20211102_6240465.html。
該文中的人類protocol以公共開放數據庫中的中國漢族人群21號和22號染色體數據為例，展示了利用ArchaicSeeker 2.0 方法檢測和量化其由古人類尼安德特人和丹尼索瓦人滲入的基因組片段，并進而重構丹尼索瓦人對中國漢族人群的基因漸滲歷史模型的分析流程，包括分析流程中每一步需要準備的輸入文件格式、注意事項、代碼執行命令以及對應的輸出文件格式。此外，protocol還列舉了用戶在安裝和使用ArchaicSeeker 2.0方法時可能遇到的代碼報錯信息或者文件格式問題，并提供了對應的解決方案，這為用戶的分析工作提供了一定的便利性。
中國科學院上海營養與健康研究所張瑞博士研究生為第一作者，已畢業研究生苑鍇博士為第二作者，復旦大學生命科學學院徐書華教授為通訊作者。該項工作獲得了國家自然科學基金委、中國科學院先導專項、英國皇家學會牛頓基金、上海市科委等多項基金的資助。
論文鏈接：https://star-protocols.cell.com/protocols/1572
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